กลไกระดับโมเลกุลของลิ้นหัวใจ

โดยการใช้โครงสร้างที่ได้รับการพิจารณาทั้งโปรตีนชนิดป่าและโปรตีนกลายพันธุ์โดยใช้เทคนิคจากชีวฟิสิกส์ที่คำนวณได้เราสามารถทราบได้ว่าการกลายพันธุ์มีผลต่อความสามารถในการส่งผ่านของโปรตีนในเซลล์ การส่งผ่านพลังงานที่ไม่สมบูรณ์ในเซลล์ การวิจัยก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าการส่งผ่านของเซลล์ภายในเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการพัฒนาของวาล์วหัวใจอย่างถูกต้อง

ในช่วงทารกในครรภ์เมื่อมีการแสดงออกของ Filamin A การค้นพบใหม่นี้ว่าการกลายพันธุ์ในฟิล์ม Filamin A ส่งผลต่อความสามารถในการส่งผ่านแรงในเซลล์อาจอย่างน้อยก็อธิบายถึงต้นกำเนิดของลิ้นหัวใจในหัวใจ การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคลิ้นก็ส่งผลลบต่อการมีส่วนร่วมของ Filamin A กับ tyrosine phosphatase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เป็นที่รู้กันดีว่ามีความสำคัญต่อการพัฒนาของหัวใจ กลไกระดับโมเลกุลของลิ้นหัวใจมีความซับซ้อนมาก แม้ว่าผลลัพธ์เหล่านี้จะไม่สามารถอธิบายกลไกการกลายพันธุ์ของ Filamin A ได้อย่างสมบูรณ์ แต่ก็เป็นจุดเริ่มต้นที่ดีสำหรับการกำหนดกลไกและการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ